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Los Down rompen barreras

Se calcula que hay aproximadamente 6 millones de personas con síndrome de Down en el mundo, uno de cada 800 bebés nace con este trastorno. España, con un ratio de una persona con síndrome de Down por cada 1.600 nacimientos, es el país de todo el mundo donde nacen menos personas con esta anomalía cromosómica. 35.000 españoles sobrellevan esta discapacidad intelectual. El síndrome de Down, también llamado trisomía 21 es un retraso mental identificable de origen genético, no hereditario. Una anomalía cromosómica que aumenta con la edad materna. 

Niña con síndrome de Down
En cada célula del cuerpo humano existe un núcleo. Normalmente el núcleo de cada célula tiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. Las personas con SD poseen 47 cromosomas en lugar de 46, esto es lo que provoca una grave perturbación en el programa de expresión de muy diversos genes que modifican tanto el desarrollo como la función de los órganos y sistemas. 

Trastorno causado por la copia extra del cromosoma 21
Las personas con síndrome de Down presentan rasgos muy característicos: cara achatada y ojos ligeramente rasgados hacia arriba, cuello corto y ancho, nariz pequeña con la raíz nasal aplanada, boca y orejas pequeñas, lengua larga, manos y pies pequeños, un solo pliegue en la palma de la mano, dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar y débil tono muscular. 

Niño con trisomía 21
En cuanto a su desarrollo, sufren retraso mental, su periodo de atención es corto, su ritmo de aprendizaje es lento y su comportamiento impulsivo. Aun así, y pese a que las personas con síndrome de Down comparten algunas características físicas y mentales, los síntomas pueden ser de leves a graves. Lo cierto es que muchos de ellos ya rompen barreras, como Pablo Pineda o Madeline Stuart. 

Pablo Pineda en el Festival de Cine de San Sebastián
Pineda es conocido no solo por participar en la película española Yo, también (2009), sino por hacerse con la Concha de Plata al mejor actor por ese mismo largometraje. Pineda, además de actor, es el primer estudiante universitario europeo con síndrome de Down. Es diplomado en magisterio y le faltan pocas asignaturas para acabar la carrera de Pedagogía, ¿sorprendidos? Pues hay más. Pablo también ofrece conferencias y ponencias para quitar prejuicios y sensibilizar al público empresarial y la sociedad. Actor, maestro, conferenciante y escritor. En 2013 publicó su primer libro: El reto de aprender, y este mismo año ha publicado su segundo manual. Pablo critica el paternalismo, la sobreprotección y el exceso de permisividad que existe con las personas con síndrome de Down. 


El nombre de Madeline Stuart quizá os resulte menos conocido, pero esta joven australiana de 18 años que tiene síndrome de Down ha desfilado recientemente en la Semana de la Moda de Nueva York. Su objetivo, cambiar la imagen de los discapacitados en un sector tan estricto como el de la moda. Maddy ha cumplido su sueño, desfilar. Ahora se ha convertido en el rostro de la empresa de cosméticos Gossigirl y la firma de bolsos EverMaya ya ha bautizado a una de sus creaciones como The Madeline

Madeline Stuart en la Semana de la Moda de Nueva York
Los casos de Pablo y Maddy no son exclusivos, miles de personas con este trastorno han cumplido su sueño y rompen moldes. La cura definitiva podría tardar aún varias décadas. Según un experimento de EEUU, el defecto genético podrá suprimirse en el laboratorio gracias a una terapia que utiliza las células madre derivadas del paciente. Pero hasta que los científicos encuentren el porqué, las personas con síndrome de Down seguirán luchando por alcanzar lo que antes parecía imposible. 

*El vídeo de Pablo Pineda es de 2009.

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